Семейная гиперхолестеринемия — симптомы, причины и лечение

Семейная гиперхолестеринемия — это одна из патологий, которые передаются генетически по наследованию от одного, или же двоих родителей.

Главной причиной наследственной гиперлипидемии, является дефект в гене, который отвечает за обмен липопротеидов в организме.

Чем характерна семейная гиперхолестеринемия?

Семейная гиперлипидемия — это патология, которая чаще всего развивается в крупных индустриальных центрах с плохой экологией. Данная патология набирает обороты, и когда провели исследование патологии коронарных сосудов, то выявлено, что 10,0% всех изменений в венечных артериях происходят по причине генной гиперлипидемии.

Также исследования показали, что на 250 здоровых генов, приходится один мутированный ген. В связи с таким отклонением происходит неслаженность и сбои в работе липопротеидов и их транспортировке молекул холестерина.

Холестерин не попадает к клеткам органов и происходит накопление молекул холестерина в системе кровотока, что приводит к жировому накоплению липидов на сосудистых оболочках.

При таком нарушении в липидном обмене происходит образование атеросклеротических бляшек, которые суживают артериальной просвет и мешают нормальной транспортировке крови по магистральному руслу.

По этой причине развиваются патологии сердечного органа, а также системы сосудов, и уже в молодом возрасте диагностируется атеросклероз коронарных артерий.

Холестерин вырабатывается собственным организмом и поступает извне с продуктами питания, которые имеют животный жир.

Синтезирование организмом холестерина происходит при помощи клеток печени и составляет 75,0% — 80,0% от всего объёма, который находится в организме. С питанием попадает до 25,0% липидов. Не всегда с питанием поступают липиды, что полезны для организма.

Семейная гиперхолестеринемия
Семейная гиперхолестеринемия
к содержанию ↑

Разделение холестерина при семейной гиперлипидемии

Молекулы липопротеидов делятся на полезный (хороший) и на вредный (плохой) холестерин:

  • Хороший (полезный) холестерин — это липопротеиды высокой плотности молекул (ЛПВП), которые являются активными собирателями молекул свободных липидов и транспортируют их в клетки печени, где при помощи жёлчных кислот они утилизируются. Высокомолекулярные липопротеиды очищают кровоток и восстанавливают движение крови по руслу;
  • Вредный (плохой) холестерин — это липопротеиды низкой плотности молекул (ЛПНП И ЛПНОП), имеющие свойства оседать на внутренних сторонах сосудистых оболочек, вызывая формирования холестеринового пятна, что впоследствии обрастает молекулами кальция и образует атеросклеротическую бляшку.

Наследственность и холестерин проявляется такими факторами:

  • Генетическая родовая болезнь;
  • Сердечные приступы у родственников, которые возможно привели к инфаркту миокарда;
  • Высокий индекс ЛПНП у одного из родителей, что не поддается медикаментозной терапии.
к содержанию ↑

Причины развития гиперхолестеринемии

Генетическая патология гиперхолестеринемия, чаще всего сочетается с внешними факторами-провокаторами:

  • Это неправильный образ жизни;
  • Несоблюдение культуры питания;
  • Избыточный вес;
  • Гиподинамия;
  • Постоянное ощущение стресса и неумение контролировать нервное напряжение;
  • Пагубные привычки — алкогольная и никотиновая зависимость.

Также развитие может происходить в совокупности с патологиями, влияющими на индекс холестерина:

  • Патология эндокринной системы — сахарный диабет;
  • Сбой в работе щитовидной железы — гипотиреоз;
  • Нарушение в работе эндокринного органа — надпочечников;
  • Синдром Кушинга;
  • Патология нефротического синдрома;
  • Заболевание гипотиреоидизм;
  • Анорексия нервного типа.

Развитие гиперлипидемии, могут спровоцировать медикаментозные препараты, которые принимались длительный период.

К таким группам препаратов относятся:

  • Лекарственное средство Циклоспорин;
  • Группа бета-блокаторов;
  • Группа препаратов — глюкокортикостероидов.
Несоблюдение культуры питания
Несоблюдение культуры питания
к содержанию ↑

Симптомы

Наиболее часто встречается разновидность генетической патологии — наследственная семейная гетерозиготная гиперхолестеринемия.

При данном типе гиперлипидемии мутированный ген, проявляет выраженную симптоматику высокого холестерина:

  • Концентрация общего холестерина находится на высоких показателях;
  • Низкомолекулярные липиды (ЛПНП), также имеют повышенную концентрацию в составе крови;
  • Молекулы триглицеридов могут быть в норме;
  • Сердечные приступы в раннем возрасте;
  • Проявляется болезненность за грудиной;
  • Диагностируется стенокардия;
  • Поставлен диагноз — сужение коронарных артерий;
  • У детей появляются ксантомы на суставах;
  • Отёчность на суставах;
  • Образование бугорков, которые типичны для гиперхолестеринемии на ладонях, а также на изгибах фаланг;
  • Часто проявляются ксантомы на коленных суставах, и проявления видны на ягодицах;
  • Развитие ксантом на ахилловом сухожилии.

Если такие признаки гетерозиготной гиперхолестеринемии диагностируются, тогда существует большая вероятность развития ишемии сердечного органа.

Диагностируется семейная гетерозиготная липидами в младенчестве по причине высокой концентрации липидов в составе плазмы крови.

Более 40,0% людей с 30 лет при гетерозиготной гиперхолестеринемии страдают патологиями — полиартрит, а также тендосиновит. Эти патологии имеют часто рецидивирующую стадию.

Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия имеет более тяжелое проявление уже в первые 10 лет жизни. Проявляется она в развитии ксантом.

Если не начать срочного и активного лечения, гомозиготная гиперлипидемия может стать причиной раннего (до 30 лет) летального исхода.

Концентрация липидов в составе плазмы крови достигает уровня от 600,0 мг/дл. до 1000,0 мг/дл.

Суммарный холестерин
Суммарный холестерин
к содержанию ↑

Механизм развития

Развитие патологии происходит по такому принципу:

  • Холестерин, поступивший в организм с продуктами питания по системе кровотока, передвигается в клетки тканей;
  • К рецепторам клеточных мембран начинают приклеиваться молекулы ЛПНП, которые идеально в них вписываются;
  • Рецепторы отвечают за то, чтобы холестерин попал в клетки тканей;
  • Если существует в организме мутированный (сломанный) ген, тогда он кодирует рецепторы клеточных мембран, не позволяет молекулам холестерина связаться с ним и попасть в клетку;
  • Молекулы ЛПНП не воспринимаются клеточными мембранами и в свободном виде находятся в кровяном русле;
  • Происходит разрушение низкой плотности молекул в крови, и они оседают на сосудистых оболочках;
  • Количество неиспользованного клеточными мембранами холестерина растет, и его концентрация в составе плазменной крови становится очень высокой.

Такое нарушение на генном уровне способствует развитию патологии атеросклероз, по причине формирования низкомолекулярными липопротеидами атеросклеротических бляшек.

Также высокая концентрация холестерина, провоцирует развитие сердечных патологий, и способствует тромбированию артерий кровяными сгустками.

Механизм действия болезни
Механизм действия болезни
к содержанию ↑

Патогенез атеросклероза

Сама по себе гиперхолестеринемия не является асимптотической патологией, но если долгий период времени в составе крови будет высокая концентрация холестерина — это обязательно приведет к накоплению холестериновых бляшек и развитию патологии атеросклероз.

Атеросклеротические бляшки, накопленные за десятилетия, приводят к сужению просвета в магистральных артериях.

Также атеросклеротические накопления, имеют свойства отслаиваться на части, и частичка холестериновой бляшки, может вызвать формирование тромба и перекрыть просвет сосуда разного диаметра.

Также атеросклеротические бляшки могут провоцировать разрыв слабых сосудистых оболочек, что провоцирует кровоизлияние. Такое развитие атеросклероза, чаще всего проявляется в мозговых артериях, и приводит к геморрагическому инсульту.

Если к мозговым артериям, по причине развития атеросклероза в брахиоцефальных магистральных артериях, поступает меньше крови, и мозговые клетки ощущают дефицит питания и кислорода, тогда нарушается их функциональность и начинает развиваться ишемия тканей мозговых клеток.

Проявляется ишемический приступ мозга с выраженной симптоматикой:

  • Сильное кружение в голове;
  • Шаткость в походкеБолезненность головы;
  • Шаткость в походке;
  • Ухудшается координация движений тела;
  • Потеря в пространстве;
  • Снижается зрение;
  • Нарушается работоспособность речевого аппарата.

Ишемические атаки вызывают временные отклонения в мозговых клетках и со временем симптоматика, проходит, но если атаки случаются систематически и крови в головной мозг поступает меньше, тогда это грозит развитием ишемического инсульта с более тяжелыми симптомами проявления и нередко заканчивающегося смертельным исходом.

Если происходит формирование атеросклеротических бляшек в коронарных артериях, тогда сердечный орган не получает необходимого питания и развивается ишемия миокарда, которая проявляется такой симптоматикой:

  • Болезненность в грудной клетке;
  • Развивается тахикардия;
  • Пропадает ритмичность сердца — аритмия;
  • Патология стенокардия;
  • Инфаркт миокарда.

При атеросклерозе артерий, которые взывают ишемию глаза, развивается такая симптоматика:

  • Потеря зрения на одном глазу;
  • Снижение зрения на 2 глазах;
  • Повышается внутриглазное давление;
  • Туманность перед глазами.

Атеросклероз нижних конечностей, имеет такие симптомы:

  • ОкклюзияПеремежающаяся хромота;
  • Изменение цвета кожи на поврежденной ноге;
  • Окклюзия;
  • Похолодание конечности;
  • Образование трофических язв;
  • Гангренизация конечности.

Также гиперхолестеринемия может иметь и свои специфические проявления в ксантелазмы век, а также жировиков на теле.

к содержанию ↑

Семейная генетическая гиперхолестеринемия — последствия развития

Семейная гиперлипидемия наследуется доминантно через аутосомы, через одного из родителей. Достаточно редко, но все-таки встречается в медицинской практике, когда оба родителя имеют сломанный (мутированный) ген.

Каждый ребенок может стать носителем наследственного испорченного гена LDLR.

Этот риск составляет 50,0% — если у одного из родителей есть мутированный ген и 100,0% — если оба родителя, являются носителями сломанного гена LDLR.

Если не лечить заболевание с детского возраста, тогда она может стать причиной сердечных приступов в молодом возрасте, а к 65 — 70-ти годам у мужчин, существует 100,0% вероятность развития ишемии сердечного органа, которая приводит к инфаркту.

У женщин, так же развитие патологии сдвигается на 5 лет позже — женщины ощущают такие последствия после 70-летия и ближе к 75-ти годам.

При семейной гиперхолестеринемии, можно сохранить здоровье до преклонного возраста, если систематически диагностировать индекс в составе крови холестерина, и применять постоянно медикаментозную терапию его снижения.

к содержанию ↑

Диагностика

Для того чтобы поставить диагноз семейная гиперхолестеринемия, необходимо обратиться к доктору-эндокринологу, потому что по МКБ — это чистая гиперхолестеринемия, которая имеет код Е 78.0, и относится к патологиям системы эндокринных органов.

Начинается постановка диагноза с осмотра доктора, а после этого проводятся такие этапы исследования:

  • Осмотр тела пациента, на наличие ксантомы, или же ксантелазмы;
  • Сбор анамнеза, который включает в себя информацию о наследственных болезнях в семье, информацию о врождённых генетических патологиях;
  • Проведение исследования методом аускультации;
  • Измерение индекса АД.
  • Биохимический липидный анализ состава крови, который также включает показатели креатинина в крови, индекс глюкозы и мочевой кислоты;
  • Липидный спектр;
  • Анализ методом стресс-теста на определение функциональности сердечного органа и клапанного аппарата;
  • Анализ крови с применением иммунологических тестов.
кровь
Анализ крови с применением иммунологических тестов
к содержанию ↑

Лечение семейной гиперхолестеринемии

Лечение гиперлипидемии, даже если она не имеет генетической этиологии, требует быстрого реагирования на высокий индекс липопротеидов. Начинается процесс для его снижения.

Своевременная терапия предотвращает развитие сердечных патологий, а также последствий прогрессирования атеросклероза.

Прежде всего, лечение гиперхолестеринемии должно иметь комплексный подход:

  • Избавиться от пагубных привычек — курения и алкоголя;
  • Антихолестериновая диета, которая включает употребление без холестериновых продуктов;
  • Немедикаментозная терапия, что также включает изменение образа жизни — ввести ежедневные нагрузки на организм, контролировать лишний вес и бороться с ожирением и избегать стрессов;
  • Медикаментозное лечение препаратами для снижения индекса холестерина;
  • Использование в лечении рецептов народной медицины;
  • Хирургическое лечение атеросклероза;
  • Постоянно придерживаться профилактических мер.

На 100,0% семейная гиперхолестеринемия не излечивается, но при постоянном лечении можно избежать развитие атеросклероза и сердечных патологий.

Избавиться от пагубных привычек
Избавиться от пагубных привычек
к содержанию ↑

Питание при диете для снижения холестерина

Кроме продуктов, которые можно кушать при антихолестериновой диете, необходимо знать сам принцип диеты и почему она способна снизить концентрацию холестерина.

Применяется данная диета, как при семейной гиперлипидемии, так и при гиперхолестеринемии, которая не имеет генетическую этиологию:

  • Кушать не менее 6 раз в день, маленькими порциями;
  • Исключить из меню продукты, приготовленные по методу копчения и жарки;
  • Разрешается кушать не больше одного яйца в неделю;
  • Применять для приготовления продуктов минимальное количество соли. Суточная доза соли — не больше, чем 2 грамма.

Разрешенные блюда и запрещенные продукты при гиперхолестеринемии:

Рекомендовано кушать при семейной гиперхолестеринемииКатегорически запрещено есть при семейной гиперхолестеринемии
хлебная продукция из муки грубого помола, или с применением отрубейбелая мука
ржаной хлеб
обезжиренные кисломолочные продуктымолоко коровье цельное, сметана, сливки, все виды сыров твёрдых и плавленых
рыба морских сортов, с большим содержанием омега 3, а также дары морямясо жирных красных сортов
мясо белых нежирных сортов (курица, индюшка)
употребление сухого вина (красных сортов), не больше 150 - 200 миллилитров в день, помогает снижению липопротеидовконсервированные рыбные продукты, а также мясные консервы, алкогольные напитки, газированная сладкая вода
масло растительного происхождения - оливковое, кунжутное, кукурузное и подсолнечноесвиной, говяжий, бараний жир, свиное сало
овощи и фрукты - вся капуста, горький и болгарский перцы, зелёные яблоки, а также мускатная тыква, огурцы, патиссоны, томаты и свежий чеснок, лук.майонез, соусы, кетчуп, а также консервированные овощи
орехи, семечкиконфеты с орехами, а также орешки в глазури, или в шоколаде
чёрный шоколадсладкие и сдобные десерты, мороженное, кондитерский крем
цитрусовые, особенно лимоны и гранат, а также все свежие и замороженные ягоды, свежие фруктывсе виды полуфабрикатов
фруктовые муссы, суфле
употребление супов на овощном бульоне с большим добавлением огородной зелениготовые фаст-фуды
все бобовые, злаковые крупы, рис только неочищенныйсладкая кукуруза попкорн
продукты при гиперхолестеринемии
Продукты при гиперхолестеринемии
к содержанию ↑

Медикаментозная терапия

В комплексе с диетой применяется лечение медикаментозными препаратами.

Не стоит забывать о том, что многие медикаменты для снижения холестерина вызывают массу побочного воздействия на организм, поэтому их нельзя принимать в качестве самолечения:

группа препаратовназвание таблеток
секвестранты жёлчи· Колестерамин.
омега 3· Солгар.
антиагреганты· Аспирин.
фибраты· Клофибрат
статины· Аторвастатин, Розувастатин.

В тяжелых случаях лечения семейной гиперхолестеринемии применяют пересадку печеночного органа, что обеспечит нормальную жизнь без атеросклеротических осложнений.

Также хирургическим методом, лечиться сложная форма атеросклероза и при помощи операции, удаляются холестериновые бляшки.
Также хирургическим методом, лечиться сложная форма атеросклероза и при помощи операции, удаляются холестериновые бляшки.
к содержанию ↑

Профилактические мероприятия

Для предупреждения провоцирования повышения индекса холестерина в крови при семейной гиперхолестеринемии, необходима следующая профилактика:

  • Отказ от никотиновой зависимости;
  • Не принимать напитки с содержанием алкоголя;
  • Вести активный образ проживания и заняться активными спортивными нагрузками;
  • Не поддаваться стрессовым ситуациям и контролировать свою нервную систему;
  • Соблюдать строгую диету с применением продуктов с низким содержанием холестерина;
  • Постоянная борьба с ожирением, гипертонией;
  • Постоянный контроль индекса глюкозы.

Меры профилактики должно выполняться для данной категории больных пожизненно.

к содержанию ↑

Видео: Гиперхолестеринемия

к содержанию ↑

Прогноз на жизнь

Если постоянно лечить патологию гиперхолестеринемия генетической этиологии и выполнять все рекомендации доктора по питанию и по образу жизни, тогда данная патология не сможет снизить качество жизни и прогноз — благоприятный.

В случае некачественного лечения семейной гиперхолестеринемии, или не лечения ее вообще, существует риск перехода ее в осложнённую форму атеросклероза, который всегда приводит к тяжелым последствиям — прогноз неблагоприятный.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (Пока оценок нет)
Загрузка...
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.

Adblock
detector