Что такое болезнь Нимана-Пика и как ее лечить?

Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелиноз) — это генетическая наследственная болезнь, когда организм накапливает липиды во внутренних органах, а также в лимфе.

Чаще всего накопление холестерина происходит в таких органах:

  • В клетках печени;
  • В селезёнке;
  • В клетках головного мозга;
  • В лимфатических узлах.

Болезнь может поражать в разном возрасте, но, чаще всего, поражает в раннем возрасте, и одинаково болеют, как мальчики, так и девочки. От данной патологии высокая степень возникновения летального исхода.

картинка-формула
Картинка-формула

Этиология развития патологии Нимана-Пика

Основная причина развитие патологии Нимана-Пика — это дефект в хромосомах:

  • В хромосоме №11 (тип патологии А);
  • В хромосоме №14 и №18 (тип патологии В).

При нарушении и дефекте в хромосомах, происходит снижение активности молекул сфингомиелиназы, которая расщепляет молекулы жиров сфингомиелина.

При таком нарушении в активности, происходит накапливания молекул жира сфингомиелина совместно с молекулами холестерина в макрофагах, что приводит к нарушению липидного обмена, а также к метаболизму всего организма.

Факторы-провокаторы, которые могут усугубить прогрессирование заболевания Нимана-Пика:

  • Неправильное питание с преобладанием в рационе животных жиров;
  • Злоупотребление алкоголем;
  • Гиподинамия и полностью отсутствуют нагрузки на организм;
  • Избыточный вес — ожирение;
  • Постоянное перенапряжение нервной системы;
  • Частые стрессовые ситуации;
  • Хронические патологии в организме.

Если происходит мутирование нескольких генов одновременно, тогда болезнь Нимана-Пика протекает в осложнённой форме.

днк
При нарушении и дефекте в хромосомах, происходит снижение активности молекул сфингомиелиназы
к содержанию ↑

Классификация

Существуют 3 типа развития болезни Нимана-Пика:

  • Болезнь типа А — это классическая форма болезни Нимана-Пика, имеющая инфантильный вид. Симптомы начинают проявляться у детей первого года после рождения — это судороги тела и отдельных его органов, отклонения в глотательном рефлексе, отсутствие многих реакций. При данном типе патологии, летальный исход наступает у детей до 3-х летнего возраста;
  • Болезнь типа В — это висцеральный вид синдрома Нимана-Пика. Данная патология может возникнуть в возрасте от 2-х лет до 6-ти лет. При типе развития болезни В, преимущественно поражаются клетки печени и селезёнка. При типе В, летальный исход наступает реже, но все равно риск его возникновения — высокий. При патологии данного типа многие больные доживают до зрелого возраста;
  • Болезнь типа С — это подростковая форма патологии. Первые симптомы появляются до 5-ти лет, но интенсивнее они проявляются с 15-ти лет до 18-ти лет. При типе С синдрома Нимана-Пика происходит поражение внутренних органов, а также клеток головного мозга. Процент смертности высокий. Многие подростки умирают с15-ти лет до 18-летия.

Висцеральная форма болезни Нимана-Пика — это наиболее благоприятная форма развития патологии, с наименьшим процентом смертности. Диагностируется она достаточно редко и ее проявления не ярко выраженные.

к содержанию ↑

Симптомы патологии Нимана-Пика

Симптоматика болезни Нимана-Пика зависит от органа, который поражается и от масштаба поражения. Общей симптоматики болезни Нимана-Пика — нет.

При поражении молекулами сфингомиелина клеток головного мозга, проявляются такие симптомы:

  • Нарушается работа речевого аппарата;
  • Проявляются судороги;
  • Происходит изменение в координации тела и движений;
  • Ухудшается функционирование зрительного органа и происходит потеря зрения;
  • Происходят нарушения в слуховом органе, пропадает слух, может наступить глухота;
  • Происходит снижение уровня интеллекта;
  • Нарушается психико-эмоциональное состояние человека, происходит резкая смена настроения — от веселого настроения до апатии и раздражительности;
  • Патология дисфагия.

При поражении молекулами сфингомиелина клеток печени и клеток селезёнки, симптоматика такая:

  • Происходит увеличение в размерах живота;
  • Ухудшается аппетит, или совсем пропадает;
  • Болезненность внутри живота;
  • Отрыжка и сильная изжога;
  • Сильная тошнота, которая провоцирует приступы рвоты;
  • Происходит повышение кровоточивости при травмировании кожи;
  • Жёлтый оттенок кожных покровов.
Отрыжка и сильная изжога
Отрыжка и сильная изжога

При поражении молекулами сфингомиелина клеток лёгких, проявляются такие симптомы:

  • Больной часто дышит;
  • Одышка;
  • Цианоз губ и кожи в носогубных впадинах;
  • Пациент часто болеет патологиями системы дыхания и инфекционными заболеваниями лёгких.

Симптомы также зависят от типа развития болезни Нимана-Пика.

Сфингомиелиноз типа А начинает развиваться в начале жизненного пути ребёнка, и проявляется в таких симптомах:

  • Опухание живота в первые 3 — 6 месяцев жизни;
  • Появляются кровавые пятна на глазном яблоке;
  • Полностью пропадает аппетит;
  • Происходит потеря навыков и рефлексов.
Полностью пропадает аппетит
Полностью пропадает аппетит

При патологии Нимана-Пика типа В, симптомы не ярко выраженные, увеличение в объеме живота может проявляться у детей более раннего возраста, а у школьников и подростков, таких симптомов нет.

Могут проявляться рецидивы инфекционных патологий. Головной мозг и центры нервной системы, практически не поражаются при данном типе В.

Патология Нимана-Пика, которая развивается по типу С, поражает, чаще всего, детей в подростковом возрасте и в школьные годы, но может развиваться у грудничков и у взрослых людей, вне зависимости от возраста.

При данном типе патологии, синдромы такие:

  • Происходит уменьшение в подвижности нижних конечностей;
  • Увеличивается в объеме селезенка;
  • Увеличивается в размере печеночный орган;
  • Развивается в период рождения желтуха, или же развитие ее происходит в первые дни после рождения младенца;
  • У ребенка проблемы с усваиванием учебного материала;
  • Происходит деградация интеллектуальных способностей;
  • Припадки эпилепсии;
  • Происходят нарушения в речевом аппарате;
  • Человек резко теряет мышечный тонус, что приводит к его падению;
  • Тремор кистей и пальцев на руках;
  • Нарушается функция глаз — трудно опускать глазные яблоки и поднимать;
  • Походка становится шаткой и неустойчивой, что придает проблемы при движении.
Симптомы болезни Ниманна-Пика
Симптомы болезни Ниманна-Пика
к содержанию ↑

Осложнения болезни Нимана-Пика

Основными осложнениями болезни Нимана-Пика, являются:

  • Полная слепота;
  • Заторможенность в развитии;
  • Интеллектуальная отсталость;
  • Полная потеря слуха — глухота;
  • Не полное развитие двигательных рефлексов у ребёнка.
к содержанию ↑

Когда необходимо прийти на прием к доктору?

Первый визит к доктору должен быть в тот момент, когда супружеская пара собралась завести ребенка, если есть в семье родственники с генетической патологией Нимана-Пика.

Также необходимо обратиться к врачу-генетику в том случае, если у ребенка существуют признаки патологии сфингомиелиноз:

  • Ребёнок отстаёт в развитии;
  • Недостаточный аппетит у ребёнка, или полное его отсутствие;
  • Малыш не набирает в достаточном количестве массу тела.
к содержанию ↑

Диагностика

Диагностика патологии состоит из таких методик:

  • Сбор анамнеза и визуальный осмотр;
  • УЗИ внутренних органов и головного мозга;
  • Биохимический анализ состава крови;
  • Метод биопсии клеток поражённого болезнью органа;
  • Генетическое исследование больного.
Биохимический анализ состава крови
Биохимический анализ состава крови
к содержанию ↑

Лечение патологии Нимана-Пика

Специального лечения патологии Нимана-Пика не существует. Терапия направлена на то, чтобы приостановить прогрессирование развития патологии, и улучшить качество жизни больному.

Болезнь Нимана-Пика неизлечима и проводится симптоматическая терапия такими группами препаратов.

  • Группа противосудорожных медикаментов — препарат Депакин;
  • Для коррекции слюноотделения — препарат Атропин (капли в рот);
  • Антидепрессанты при расстройствах психики — препарат Прозак, лекарство Золофт;
  • Препарат Вальпроат при психозе;
  • Препараты против диареи — Лоперамид;
  • При инфекциях в дыхательных путях — антибактериальные препараты;
  • Бронхорасширяющие медикаменты — Беродуал;
  • Антихолинергические медикаменты при треморе рук — лекарство Циклодол, препарат Паркопан.

В современной медицинской практике для предотвращения накапливания жира сфингомиелина, применяют медикаментозный препарат Миглустат.

Данный медикамент блокирует синтезирование молекул гликосфинголипидов, которые являются предшественниками молекул жира сфингомиелина.

Данный медикамент используют для лечения 1 — 2 раза в день и дозировка зависит от возраста пациента и степени поражения — от 100,0 миллиграмм до 200,0 миллиграмм.

Медикамент Миглустат предотвращает нервные клетки от разрушения и предохраняет человека от неврологических патологий.

Положительная динамика в лечении болезни Нимана-Пика препаратом Миглустат, после приема от 6 месяцев до 12 месяцев. Также при медикаментозном лечении для больного приписывается диета.

Миглустат
Положительная динамика в лечении болезни Нимана-Пика препаратом Миглустат
к содержанию ↑

Профилактика патологии Нимана-Пика

Профилактика патологии Нимана-Пика, это проведение консультации генетика перед тем, как зачать ребёнка и обследование в специализированных клиниках на предмет выявления гетерозигота по аутосомному гену.

Также проводится перинатальное диагностическое исследование и выявляется активность фермента сфингомиелиназы в составе амниотических клеток.

к содержанию ↑

Видео: Трудные вопросы про холестерин

к содержанию ↑

Прогноз на жизнь

При болезни Нимана-Пика прогноз на жизнь — неблагоприятный.

При развитии патологии по типу А и по типу С — больной очень редко доживает до 30-летия. Данный тип патологии приводит к необратимым процессам в организме.

При типе развития В — пациенты могут дожить до зрелого возраста, при условии постоянного контроля болезни и постоянной диеты.

Существует высокая вероятность рождения малыша с болезнью Нимана-Пика, если супруги имеют близкородственную связь.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (Пока оценок нет)
Загрузка...
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.

Adblock
detector